Cos’è, qual è il costo del bitest in gravidanza, quando farlo e quali sono i valori da tenere in considerazione? Il bitest, detto anche duotest, è un prelievo di sangue che permette di individuare due sostanze, la BhCG e la plasmaproteina A, o PAPP-A, prodotte dall’unità feto-placenta. Lo si esegue tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione. A cosa serve? A individuare un’eventuale sindrome di Down, o trisomia 21, anomalia cromosomica molto diffusa, ma non solo: serve anche ad accertare eventuali altre anomalie del DNA fetale. Difatti un aumento di BhCG e una riduzione di PAPP-A possono segnalare un rischio maggiore di esserne affetti. Tuttavia il bitest va eseguito insieme ad altri esami per accertarne i risultati. Scopriamo nello specifico cos’è, come si fa, i valori e quando è meglio eseguirlo.
Il bitest in gravidanza è un esame del sangue, che viene abbinato con un esame ecografico fetale, per individuare eventuali alterazioni nei livelli di BhCG e PAPP-A, due sostanze normalmente presenti in gravidanza ma entro certe quantità.
Quando l’esame del sangue rileva una diminuzione di PAPP-A e un aumento di BhCG è più probabile che il feto soffra di sindrome di Down, sebbene non vi sia assoluta certezza. Il bitest è infatti un test di screening, non di tipo diagnostico, quindi non dà risultati certi, e non a caso viene abbinato alla translucenza nucale, un’ecografia del primo trimestre molto importante perché valuta lo spessore del liquido nucale, in cui valori troppo alti possono associarsi ad alcune anomalie genetiche. L’ecografia del bitest è esterna.
Eseguito insieme alla translucenza prende il nome di bitest allargato o test combinato. Qual è il vantaggio? Permette di evitare eventuali esami invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi qualora rilevi una bassa probabilità di malattia. I dati acquisiti grazie al duotest vengono elaborati da un software in combinazione con la lunghezza del feto, l’epoca gestazionale e l’età della madre, questo perché più aumenta, maggiori sono le probabilità di avere figli affetti dalla sindrome. I costi per eseguirlo dipendono dall’ospedale di riferimento.
Il bitest va fatto a digiuno? E in che periodo della gravidanza? Prima di tutto non serve digiunare prima del test, che si può eseguire tra la decima e la 14esima settimana di gravidanza attraverso un semplice prelievo di sangue. Quest’ultimo viene analizzato insieme alla translucenza nucale, ovvero un’ecografia specifica, e i dosaggi di Free Beta-HCG e PAPP-A confrontati con i valori medi. Il risultato, pronto in pochi giorni, è espresso sotto forma di indice di rischio come percentuale o frazione. Se questo valore è minore rispetto al valore soglia fornito dal laboratorio, il bitest è negativo e quindi non è necessario effettuare ulteriori esami più invasivi. Nel caso in cui si rilevino valori superiori alla soglia il bitest è positivo ed è necessario ricorrere all’amniocentesi.
Per quanto riguarda l’attendibilità del bitest, al momento i falsi positivi si attestano intorno al 5% mentre nell’85% dei casi esso individua la sindrome di Down. Esso viene eseguito insieme alla translucenza nucale per aumentare la sensibilità dello screening e quindi l’attendibilità dei risultati, che vengono calcolati in modo combinato. Per quanto riguarda la lettura dei risultati, essi vengono espressi in Multipli della Mediana, Mom, e vanno letti con l’aiuto del medico di riferimento.
I seguenti valori di riferimento sono puramente descrittivi ed è assolutamente indispensabile consultare un medico per interpretare la diagnosi in modo corretto visto che possono variare a seconda della persona. In via generale possiamo dire che:
Si tratta pur sempre di risultati probabilistici, non definitivi. Esiste anche un’apposita tabella che indica le probabilità di trisomia 21 in base all’età della madre al momento del concepimento.
Il tritest non va confuso con il bitest, difatti pur trattandosi sempre di un prelievo di sangue teso a individuare eventuali sindromi cromosomiche nel feto, dosa tre valori diversi rispetto a quelli del bitest: l’alfafetoproteina, l’estriolo libero e le Bhcg, analizzati insieme all’età della madre e ad altri parametri. Non viene valutata, in questo caso, la translucenza nucale. Anche il tritest non offre certezze in termini di risultati ma probabilità. L’attendibilità al momento si aggira intorno al 60%. Il tritest viene eseguito fra la 15esima settimana e la 18esima settimana di gravidanza. Generalmente si tratta di un esame gratuito anche se alcune strutture possono richiedere il pagamento di un ticket. Infine esiste anche il quadruplo test, che è un tritest integrato con dosaggio di inibina A, che può essere eseguito qualora la donna non abbia fatto in tempo a sottoporsi alle alternative citate.