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Test BRCA: dove e quando fare il test genetico per il tumore al seno

I sintomi del tumore al seno, nella maggior parte dei casi, non sono visibili se non quando il cancro a seno è già in uno stadio avanzato; per questo è importantissimo sottoporsi a tutti gli esami diagnostici utili ad individuare al presenza di un carcinoma mammario. Il cancro della mammella rappresenta il tumore più frequente nelle donne. È, però, possibile distinguere il problema in base alla causa d’origine: nella maggiorana dei casi il tumore può essere definito sporadico, cioè legato a fattori esterni alla donna; negli altri casi è invece di tipo familiare o ereditario. Con alcuni esami specifici è possibile sapere se, ha causa di una modificazione genetica ereditaria, si è più esposte al rischio di sviluppare un tumore al seno. Vediamo in dettaglio di che cosa si tratta.

Cos’è il test BRCA

Il test BRCA è un’analisi del sangue attraverso cui è possibile scoprire la presenza di modificazioni genetiche su due geni fondamentali per il nostro patrimonio genetico: BRCA1 e BRCA2. Entrambi sono definiti oncosoppressori perchè controllano la proliferazione cellulare, agendo da freno sulla moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale che possono causare l’insorgenza di tumori, soprattutto a carico di seno e ovaie.
Se uno di loro, o entrambi, sono interessati da una mutazione genetica, la loro capacità di controllo viene meno, aumentando, di fatto, le possibilità che le cellule anomale si moltiplichino eccessivamente dando origine a un tumore.
In Italia, ogni anno sono tra le 4 e le 5 mila le donne che scoprono di avere uno o entrambi i geni BRCA mutati. In particolare, se la mutazione riguarda il gene BRCA1, la probabilità di sviluppare un tumore al seno, entro i 70 anni, è del 45-60% e del 20-40% per quello dell’ovaio. Mentre, nel caso il gene mutato sia il BRCA2 le percentuali scendono al 25-40% per il seno e circa al 10-20% per il tumore dell’ovaio.
È importante considerare che il test BRCA rileva le mutazioni genetiche presenti solo nei due geni che portano il suo nome. Pertanto, potrebbero essere presenti altri tipi di mutazioni in altri geni non rilevabili tramite questo specifico test. Ma non è detto che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché l’alterazione di per sé non è sufficiente.

Dove farlo

Per eseguire il test BRCA esistono numerosi laboratori in Italia, convenzionati o meno con il Sistema Sanitario Nazionale, in cui è possibile trovare informazioni in merito. Tuttavia, in molte regioni italiane il test BRCA non è accessibile a tutte le donne perchè non risulta rimborsabile dell’alto costo. Il consiglio è quindi quello di rivolgersi al proprio medico per avere maggiori informazioni sulle strutture presenti sul territorio.

Quando è necessario farlo

Il test BRCA non viene raccomandato come test di screening sull’intera popolazione, ma soltanto a pazienti selezionati, ovvero a rischio per mutazione in BRCA1 e BRCA2. Il test genetico viene quindi consigliato in soggetti con storia familiare positiva per queste mutazioni e/o nel caso di pazienti in cui sia stato diagnosticato:

un tumore alla mammella prima dei 50 anni
un tumore alle ovaie
un tumore alla mammella prima dei 50 anni con almeno un altro componente della famiglia con tumore alla mammella diagnosticato prima dei 50 anni
due tumori primari, almeno uno dei quali riscontrato prima dei 50 anni
un tumore alla mammella prima dei 60 anni ma negativo per il recettore degli estrogeni
un tumore alla mammella a qualsiasi età ma con due o più familiari con carcinoma ovarico o mammario o con un familiare di sesso maschile con carcinoma mammario

Nel caso di donne sane ma a rischio, il test, se positivo, consente di sottoporsi ad appropriati programmi di controllo e di prevenzione del rischio che la malattia si sviluppi. Invece, nel caso di donne con diagnosi, il test, se positivo, consente di orientare la terapia medica verso specifici trattamenti particolarmente efficaci nelle pazienti portatrici di mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2. Prima di sottoporsi al test si raccomanda di rivolgersi al proprio medico curante e di sottoporsi ad una consulenza genetica.

Come viene effettuato

Il test BRCA non diagnostica la presenza del tumore ma, attraverso l’identificazione di specifiche mutazioni del patrimonio genetico, consente di individuare le donne portatrici di tali mutazioni e quindi di conoscere la loro predisposizione alla malattia. Pertanto, il test BRCA non è invasivo e può essere eseguito su una paziente attraverso due semplici modalità:

Prelievo di sangue, eseguito sulle donne sane per valutare la presenza di una possibile mutazione ereditata dai genitori e trasmissibile ai figli;
Analisi del tessuto tumorale, nelle donne con diagnosi, per confrontarlo con il DNA di un tessuto non tumorale. Infatti, mentre una mutazione ereditata è presente in ogni cellula dell’individuo, una mutazione acquisita nel tempo è presente solo nelle cellule tumorali.

Risultati del test

Una volta eseguito il test BRCA, il tempo di attesa dei risultati è di qualche settimana, a seconda del centro dove è stato eseguito. I risultati ottenuti potranno, in genere, essere due:

Positivo, cioè indica l’esistenza di una mutazione a carico dei geni BRCA e quindi un aumento considerevole del rischio di sviluppare un tumore ovarico;
Negativo, quando non si evidenzia alcuna mutazione ereditaria.

Se il risultato del test BRCA è positivo si avrà la possibilità di accedere a terapie più specifiche, sia di tipo chirurgico che farmacologico, senza contare l’importanza di una prevenzione più mirata. Inoltre, permetterà ai familiari (genitori, fratelli e sorelle, figli e figlie) di scegliere se sottoporsi al test genetico per la mutazione dei geni BRCA e beneficiare eventualmente di percorsi di sorveglianza mirata.

Published by

Veronica Caudullo

7 anni ago