Il favismo è una condizione deficitaria genetica che a causa di farmaci o alimenti, che possano venire a contatto con la persona fabica, anche inavvertitamente e anche in percentuale bassa, sono in grado di scatenare una reazione che se non bloccata immediatamente porta ad un avvelenamento totale del sangue. Per salvare la vita al paziente, in casi di crisi acuta, l’unica terapia possibile è una trasfusione immediata di sangue fresco. Di favismo si può dunque morire, purtroppo non si guarisce, perché la malattia è determinata da un deficit genetico, ma ci si può convivere tranquillamente fino a tarda età con questo difetto, purché non si assumano, appunto, quelle sostanze che per l’organismo sono tossiche.
Il nome scientifico del favismo è abbastanza complicato: deficit di glucosio 6-fostfato-deidrogenasi, ma il motivo per cui volgarmente chiamiamo questo difetto genetico “favismo”, dipende dal fatto che proprio le fave (come anche i piselli), sono l’alimento che più di tutti è in grado di mandare in tilt l’organismo, scatenando una reazione di anemia emolitica gravissima. Ma vediamo di scoprire qualcosa di più su questa “tara” genetica.
Favismo: cosa è e come si manifesta
Il glucosio 6-fosfato-deidrogenasi è sostanzialmente un enzima la cui mancanza si trasmette per via ereditaria tramite il cromosoma X sia agli uomini che alle donne, ma mentre queste ultime, pur trasmettendo il gene malato, non si ammalano di favismo in forma grave, la popolazione maschile è più a rischio di sviluppare una forma di favismo più perniciosa. Si tratta di una tara ereditaria diffusa particolarmente in alcune zone del mondo, tra cui, per quanto riguarda l’Italia, soprattutto le regioni ex malariche di Sicilia e Sardegna. Cosa avviene nell’organismo di una persona affetta da favismo quando viene a contatto con sostanze per lei velenose? Accade che a causa dell’enzima mancante, i globuli rossi vengono sistematicamente distrutti (emolisi), con conseguente anemia emolitica e comparsa di ittero (colorazione gialla intensa dell’incarnato) entro 12-48 ore dall’ingestione dannosa. La situazione può precipitare fino ad un collasso cardio-circolatorio se non si interviene d’urgenza con un ricovero in ospedale e una trasfusione. Per evitare tutto questo, è indispensabile (qualora vi siano casi di favismo in famiglia), identificare immediatamente il soggetto che sia carente dell’enzima glucosio 6-fosfato-deidrogenasi tramite opportune analisi del sangue. Se i valori di questo enzima sono praticamente assenti, allora la persona è ufficialmente fabica, se, invece, i valori si situano tra quelli di un individuo sano e quelli di uno carente, allora si è portatori sani del difetto.
Favismo: i farmaci da evitare
Ecco la lista di alcuni dei farmaci principali che il soggetto fabico deve assolutamente evitare, ordinati secondo il loro principio attivo. Si tratta di un elenco necessariamente incompleto, perciò il consiglio è quello di richiedere la lista completa di tutte le sostanze nocive al vostro medico di famiglia o pediatra:
- Acido O-Acetilsalicilico (acido acetilsalicilico)
- Sulfoxone
- Acido nalidixico
- Tiazosolfone
- Arsina
- Trinitrotoluene (2,4,6-Trinitrotoluene)
- Cloruro di Tononio (blu di toluidina)
- Menadione (menaftone, vitamina K3)
- Ciprofloxacina
- Menadione sodio bisolfito,
- Bisolfito Sodico di Menadione (vitamina K3 sodio bisolfito)
- Cloramfenicolo
- Acido Ascorbico
- Clorochina, cloroquina
- Acido Para-Aminobenzoico (Acido 4-Ammino Benzoico)
- Dapsone (diafenilsulfone)
- Acido Tiaprofenico
- Dimercaprolo
- Aminofenazone (aminopirina)
- Doxorubicinia, Dossorubicina
- Antazolina (antistina)
- Fenacetina (acetofenetidina)
- Chinidina
- Fenazopiridina
- Chinina
- Acetilfenilidrazina (2-Fenilacetoidrazide)
- Colchicina
- Fenilidrazina
- Difenidramina
- Furazolidone
- Dopamina (L-dopa)
- Glibenclamide
- Fenazone (antipirina)
- Glucosolfone
- Fenilbutazone
- Menadiolo Sodio Solfato (Solfato Sodico di Menadiolo; Vitamina K4 sodio solfato)
- Fenitoina
- Mepacrina
- Fitomenadione (vitamina K1)
- Mesalazina – Acido 5-Ammino Salicilico (acido paraminosalicilico)
- Isoniazide
- Metiltioninio Cloruro (Cloruro di Metiltioninio; blu di metilene)
- Norfloxacina
- Naftalene, Puro (naftalina)
- Paracetamolo (acetaminofen)
- Beta-Naftolo (2-Naftolo)
- Pirimetamina
- Niridazolo
- Procainamide
- Nitrito di isobutile (isobutilnitrito)
- Proguanile (Proguanilo; cloroguanidina)
- Nitrofural (nitrofurazone)
- Solfacitina
- Nitrofurantoina
- Streptomicina
- Ossidasi, Urato (urato ossidasi)
- Sulfadiazina
- Pamachina (Pamaquina)
- Sulfaguanidina
- Pentachina
- Sulfamerazina
- Primachina (Primaquina)
- Sulfametoxipiridazina
- Probenecid (Probenecide)
- Triesifenidile (Triexifenidile; benzexolo)
- Solfadimidina
- Trimetoprim (Trimetoprima)
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